NCL3 - jest nadzieja! [30 październik 2017r.]

Mamy takie oto wieści dla rodzin, które mają dzieci z NCL3!

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH - NIH
(www.nih.gov) zaczynają nowe badanie dotyczące NCL3.

Jest to specjalistyczne badanie (MRI, próbki wycinków tkanki skórnej, pomiaru chodu,

pomiaru funkcji oczu itd.) w celu oceny stanu zdrowia dziecka.
Naukowcy mają nadzieję na identyfikację potencjalnych biomarkerów,

co może odegrać ogromną rolę w ustaleniu odpowiedniego leczenia,

uzyskaniu zgody na próby kliniczne, a później na lekarstwo zatwierdzone przez FDA. 

Niektóre z tych testów są inwazyjne, ale wykonywane w znieczuleniu ogólnym

(nakłucie lędźwiowe, by pobrać płyn mózgowy).

Aby wziąć udział w programie trzeba polecieć do USA.

(Istnieje możliwość, że NIH zapewni zakwaterowanie).
Pierwsze dzieci już są kwalifikowane!

Na razie istnieje tylko lek na moją odmianę ceroidolipofuscynozy NCL2.

Ale jest światłko w tunelu i dla innych odmian tej paskudnej choroby.
Zawsze to życie jest znośniejsze jak się ma nadzieję.

Pozdrawiamy.