9 CZERWCA - Dzień świadomości Choroby Battena.
.
Demencja. Zazwyczaj choroba seniorów, która też odbiera życie dzieciom. Późnodziecięca postać NCL2 zwana też chorobą Battena, chorobą Jansky-Bielschowsky, Alzheimerem dziecięcym, czy ceroidolipofuscynozą neuronalną.
.
Tak jak wiele ma nazw, tak też i wiele ma twarzy. Ujawnia się zazwyczaj między 2 a 4 rokiem życia.
Objawy tej neurodegradacyjnej choroby u małych dzieci nie występują lub są słabo wyrażone, ale narastają wraz z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. Wcześniej nic nie sugeruje, że dziecko może w sobie nosić tak dramatyczną w przebiegu chorobę. Zaczyna się często od napadów epileptycznych w okolicach 3 roku życia, później dochodzi brak koordynacji mięśni (ataksja) i szybko postępujące opóźnienie umysłowe, utrata mowy, wzroku i wszystkich wcześniej nabytych umiejętności. Przebiegowi choroby towarzyszy cały wachlarz różnorodnych objawów wynikających z dużych uszkodzeń układu nerwowego. Ze względu na brak ważnego enzymu w ciele dziecka odkładają się szkodliwe produkty przemiany materii, które choć dotyczą całego organizmu to najdotkliwiej niszczą najdelikatniejszy z układów - układ nerwowy, prowadząc do obumierania neuronów, czyli komórek, które występują w mózgu, ale także w siatkówce oka oraz centralnym układzie nerwowym powodując ich ściskanie, rozpychanie, uszkodzenie i niszczenie.
.
Objawy choroby Battena są ściśle powiązane z materiałem budulcowym zwanym lipopigmentami zbudowanymi z tłuszczy i białek, które mieszczą się w tkankach organizmu. Ich nazwa pochodzi od słowa lipo (skrótu od „lipid”), czyli tłuszcz, oraz od słowa pigment. Dlaczego? Dlatego, że pod mikroskopem ultrafioletowym świecą kolorem żółto-zielonym. Wraz z zaawansowaniem tej choroby lipopigmenty w coraz większych ilościach odkładają się w komórkach mózgowych, oczach, skórze, mięśniach i w wielu innych tkankach. Wewnątrz komórek pigmenty układają się w różne kształty przypominające odciski palców, albo rozsypany piasek tworząc jakby spichlerze.
.
I tak w wyniku nieprawidłowości genetycznej (odziedziczonej po obojgu z rodziców) życie, które na dobre nie zdążyło się w pełni świadomie rozpocząć kończy się między 8 a 12 rokiem. To powolne i długotrwałe umieranie, które nie szczędzi cierpienia i bólu. Czy może być coś bardziej strasznego jak umieranie latami? NIE!!!!
.
My te umieranie od siebie oddalamy. Od prawie 4 lat, co 2 tygodnie w klinice w Hamburgu otrzymuję głęboko do komór mózgu enzymatyczną terapię zastępczą. To życie nazywa się BRINEURA.
I tak dodajemy dni do mojego życia.
.
