NCL3 - jest nadzieja! [30 październik 2017r.]

Mamy takie oto wieści dla rodzin, które mają dzieci z NCL3!

NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH - NIH
(www.nih.gov) zaczynają nowe badanie dotyczące NCL3.

Jest to specjalistyczne badanie (MRI, próbki wycinków tkanki skórnej, pomiaru chodu,

pomiaru funkcji oczu itd.) w celu oceny stanu zdrowia dziecka.
Naukowcy mają nadzieję na identyfikację potencjalnych biomarkerów,

co może odegrać ogromną rolę w ustaleniu odpowiedniego leczenia,

uzyskaniu zgody na próby kliniczne, a później na lekarstwo zatwierdzone przez FDA. 

Niektóre z tych testów są inwazyjne, ale wykonywane w znieczuleniu ogólnym

(nakłucie lędźwiowe, by pobrać płyn mózgowy).

Aby wziąć udział w programie trzeba polecieć do USA.

(Istnieje możliwość, że NIH zapewni zakwaterowanie).
Pierwsze dzieci już są kwalifikowane!

Na razie istnieje tylko lek na moją odmianę ceroidolipofuscynozy NCL2.

Ale jest światłko w tunelu i dla innych odmian tej paskudnej choroby.
Zawsze to życie jest znośniejsze jak się ma nadzieję.

Pozdrawiamy.

Brineura - jeden z naukowych osiągnięć 2017r. [19 pażdziernik 2017r.]

   Naukowy przełom    

BRINEURA - pierwszy zarejestrowany lek na NCL2 (ceroidolipofuscynozę neuronalną)

został uznany jako JEDEN Z NAJLEPSZYCH NAUKOWYCH OSIĄGNIĘĆ w 2017r.

Brineura jest pierwszym enzymem w terapii zastępczej bezpośrednio podawanym do mózgu.

Taką formę leczenia będzie można także wykorzystać w leczeniu innych ciężkich chorób.

 Jestem małą cząstką tego sukcesu.

;-) Zobacz artykuł:

https://www.prnewswire.com/news-releases/popular-science-names-biomarins-brineura-cerliponase-alfa-one-of-the-top-health-innovations-of-2017-with-best-of-whats-new-award-300538620.html

Nasza infuzja [18 pażdziernik 2017r.]

"Traktowanie choroby dziecka jako wyzwania to sukces. Krokiem przybliżającym do sukcesu jest zgoda na doświadczanie porażek i gotowość do przyjmowania wsparcia. Umiejętność proszenia o pomoc świadczy o sile i mądrości rodziców.
Postawa, która pozwala rodzicom działać, jest wynikiem patrzenia na chorobę jako na wyzwanie. W rodzicach rodzi się pytanie: „Co możemy zrobić, żeby POMÓC naszemu dziecku?”. Szukanie odpowiedzi jest zwiastunem podejmowania konstruktywnych i konkretnych działań.
Jak zachowują się rodzice? Będą zbierać informacje o chorobie dziecka, sposobach jej leczenia, rehabilitacji, odpowiedniej diecie. Będą otwarci na sugestie lekarzy i doświadczenia innych rodziców, których dzieci mają podobne schorzenia. Będą oni dbać również o swoje emocje – szukanie i dawanie wsparcia, odreagowanie uczuć. Rodzice traktujący niepełnosprawność dziecka jako wyzwanie są mniej skoncentrowani na sobie. Pozwala to na budowanie kontaktu i dobrej relacji z dzieckiem. Wynikiem jest duża aktywność i zaangażowanie w proces leczenia oraz rehabilitację, widoczna zarówno u rodzica, jak i dziecka. Rodzice mają wyznaczone cele i zadania. Dzieci czują siłę rodziców. W rodzinie pojawia się nadzieja i radość z odnoszonych sukcesów, np. poprawy funkcjonowania dziecka. Niepowodzenia i porażki nie podcinają skrzydeł. Rodzina rozwija się pomimo niepełnosprawności dziecka.
Przewlekła choroba czy niepełnosprawność dziecka jest dla rodziny ciosem. Dla jednych rodzin jest to cios prowadzący do dezintegracji i rozpadu rodziny. Dla drugich staje się próbą, podczas której uczą się mniej lub bardziej konstruktywnych sposobów radzenia sobie z zaistniałą sytuacją. Wiele zależy od sposobu, w jaki będą postrzegać chorobę dziecka. Czy uwolnią się od poczucia winy i poczucia krzywdy, przezwyciężą lęk i niepokój? Nie poddadzą się rezygnacji i zmęczeniu? Czy przetrwają nieunikniony kryzys emocjonalny i nie zatrzymają się na pozornym tylko przystosowaniu do nowej sytuacji?
Sukces to podjęcie wyzwania i traktowanie choroby dziecka właśnie w taki sposób. Niezbędnym krokiem przybliżającym do tego sukcesu jest zgoda na doświadczanie porażek i gotowość do przyjmowania wsparcia. Umiejętność przyjmowania pomocy świadczy o mądrości i sile rodziców. Podczas leczenia i opiekowania się dzieckiem rodzice przeżywają wiele różnorodnych, niekiedy trudnych emocji. Nie zawsze chcą się do nich przyznać. Jeśli jednak będą potrafili mówić o tym, szukać wsparcia na zewnątrz, to zarówno oni, jak i dzieci będą w lepszej kondycji psychicznej. Rodzina będzie mogła wzrastać i rozwijać się".
 Artykuł z "Przyjaciel" - pismo dla rodziców dzieci z wyzwaniami neurologicznymi.

⏩ Przyznaję się do trudnych emocji, bo jak patrzeć na dziecko, które widzisz, że cierpi,

nieustannie płacze i krzyczy przez kilka godzin, a które kochasz nad życie

i nie uronić łzy nad jej bólem, swoją bezradnością i niewiadomą perspektywą na przyszłość.

Tylko ta matczyna miłość nie pozwala zrezygnować, poddać się i napędza do działania mimo chronicznego przemęczenia i ciągłych nieprzespanych nocy.
A że zawsze byłam uparta i waleczna nie poddam się, nie mogę, nie chcę i nie potrafię.

Moim życiem jest towarzyszenie mojemu dziecku.

Dopóki śmierć nas nie rozłączy.
#OlimpkowaMAMA

Przed moją nowo wybudowaną kliniką KINDER-UKE

W oczekiwaniu na infuzję enzymu na Kinder Intensiv

Wszystko takie piękne i nowiutkie. I te szafki... jest w nich wbudowany telewizor, radio, gry dla dzieci o jakiś telefon ;-)

Nie wiem jak to jest, źrenice na światło nie reagują, a ja zawsze patrzę w telewizor. Lubię patrzeć tam, gdzie światło :-)

Po infuzji enzymu, która jest na Kinder Intensiv (intensywnej terapii) idziemy na dobę do swoich sal. I na drugi dzień do domu

Te piękne drzewo rośnie sobie w centrum kliniki. Wychodząc z sal mamy taki piękny widok. Wszyscy! Zaraz jedziemy do domku

TRIBUTE TU BAMBI Stiftuung [9 październik 2017r.]

Ceroidolipofuscynoza, choroba Battena, a po niemiecku NCL, KINDER DEMENZ

(dziecięca demencja).
Choroba ma wiele nazw i równie wiele twarzy. Jest wredna, chytra i nieprzewidywalna, odbiera dzieciom wszystko to, czego we wczesnym dzieciństwie zdążyły się nauczyć. Zabiera życie dziecku w chwili, gdy powinno się ono rozpocząć świadomie.
W Berlinie wielka impreza na rzecz chorych dzieci. Na "czerwonym dywanie" największe GWIAZDY dowiedziały się o KINDER DEMENZ. Olimpii lekarze z... kliniki w Hamburgu godnie reprezentowali swoich małych pacjentów. (1 min. nagrania). Oni dla nas robią tak wiele. Ich troska, empatia i wielkie serca są tak ogromne. Nie sposób wyrazić tego słowami.
Dziś otwarcie mogę o tym powiedzieć: Olimpia jest pierwszym polskim dzieckiem, które zaczęto leczyć w Niemczech po oficjalnym wejściu leku na rynek. Po niej będą następne dzieci. To NIEMCY dali nam nadzieję, gdy nasza ojczyzna ją odebrała. W Polsce o leczeniu ceroidkowych dzieci nadal nikt nie chce nawet słyszeć.
Skazani tylko na wolne umieranie!

Nieraz narzekamy, użalamy się nad sobą, nad swoim losem i robi się WSTYD, bo ile dobra nas przy tym wszystkim spotkało, ile szczęścia w tym "nieszczęściu".
Dostaliśmy wielką szansę na ŻYCIE, która na pozór była nie do zdobycia. Trzeba umieć to docenić.

TRIBUTE TO BAMBI Stiftung und
www.freunde-kinderklinik.de - Danke schön <3

#OlimpkowaMAMA

Filmik z czerwonego dywanu w Berlinie

https://www.facebook.com/tributetobambistiftung/videos/1803327593041170/

Równo rok temu... [5 październik 2017r.]

Dziś jest dla mnie wyjątkowy dzień, równo rok temu przyjęłam w klinice w Hamburgu

pierwszą dawkę mojego leku, który dziś ma już swą nazwę Brineura.

Tak się nieraz zastanawiamy jaka bym była dziś bez leczenia?

Chyba lepiej o tym nie myśleć.

Nasze życie wywróciło się do góry nogami, choroba zburzyła cały ład naszego małego świata.
Mój stan trochę się pogorszył w ciągu tych 53 tygodni leczenia i nieraz było i jest ciężko, ale robiąc podsumowanie WARTO!

Każdy z Was przyczynił ...się do tego sukcesu! Na różny sposób.
Dziękuję za modlitwę, ciepłe słowa, każdą złotówkę,

list do BioMarin, bo to dzięki tej akcji: "Ja chcę ŻYĆ - napisz list do BioMarin"

i moim lekarzom w Hamburgu mam szansę wciąż cieszyć się kolejnym dniem życia.

Poruszyliśmy niebo i ziemię.

Usłyszeli o mnie, dziewczynce z małego miasteczka na każdym kontynencie,

chyba poza Antarktydą :-)

Tyle tysięcy pięknych, gorących serc!!! Dla mnie!!!
Pamiętacie to!!!

Taka sentymentalna podróż...
https://www.facebook.com/events/846603038794134

http://wiadomosci.tvp.pl/27361252/5latka-chora-na-demencje

Mój klip: BYM MOGŁA ŻYĆ...
PL https://www.youtube.com/watch?v=5zd5zvfzQ0g

EN https://www.youtube.com/watch?v=a_WQaRs83Yk

Jezu, Ty nam pokaż, że to wszystko ma sens.

Dziękuję Wam <3
Wasza Olimpcia ;-)

Mój Aniele [2 październik 2017r.]

Dziś swoje święto mają nasi Aniołowie Stróżowie :-)

Każdy człowiek - bez względu na to czy jest wierzący, czy nie,

czy jest chrześcijaninem, muzułmaninem, czy buddystą, a może deklaruje się jako ateista

rodzi się z przydzielonym mu Aniołem Stróżem.

On od naszych narodzin, aż do śmierci czuwa nad nami i nie może z tej funkcji zrezygnować.

W tym sensie każdy człowiek jest dzieckiem Boga.

Inną już sprawą jest, czy do tego Boga dotrze za swego życia.

Nasz osobisty Anioł mówi do nas w ciszy serca, daje nam określone natchnienia tzw. przeczucia. Czy my z Nim rozmawiamy, czy Go o coś prosimy, słuchamy? Złóżmy Mu dziś życzenia.

"Oto Ja posyłam anioła przed tobą, aby cię strzegł w czasie twojej drogi i doprowadził cię do miejsca, które ci wyznaczyłem. Szanuj go i bądź uważny na jego słowa".

Wj 23;20-21

"Aniele Boży Stróżu mój,

Ty zawsze przy mnie stój,

rano, wieczór, we dnie, w nocy,

bądź mi zawsze ku pomocy,

strzeż mnie od wszelkiego złego

i doprowadź mnie do żywota wiecznego.

Amen

"Selfie dla Maryi" [10 wrzesień 2017r.]

Jakiś czas temu, wtedy gdy z Olimpią było bardzo źle wysłałam jej zdjęcie do "Selfie dla Maryi"

z okazji Jubileuszu 300-lecia Koronacji Cudownego Obrazu Matki Bożej Częstochowskiej.

Spośród nadesłanych kilku tysięcy zdjęć utworzono Mozaikę Obrazu Matki Bożej o imponujących rozmiarach 5,65 metra wysokości i 4,20 metra szerokości. Można ją już podziwiać na murach bastionu Potockich od strony Błoń Jasnogórskich w Częstochowie.

Zawierzyłam Olimpię Matce Bożej Częstochowskiej, ja już wpływu na dalszą drogę nie mam. Więcej cóż mogę zrobić. Z ufnością się modlić i oczekiwać z nadzieją na to o co proszę w modlitwie. Teraz niech całe NIEBO nią się zajmie.

Zobaczcie gdzie znajduje się zdjęcie Olimpii!
W Koronie Maryi, niemalże na skrzydełku Aniołka.

Córeczko niech Najświętsza Matka i Aniołowie mają Cię w opiece.

A Ty nie odlatuj mi jeszcze dziecino.
Tak bardzo Cię kocham <3

#OlimpkowaMAMA

Więcej info na: www.koronamaryi.pl
Bliżej można obejrzeć na: www.mozaika.koronamaryi.pl