Dziś jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich!
Dzień, w którym osoby dotknięte rzadkimi chorobami powinny pokazywać jakie są cenne i niesamowite. Mamy nadzieję, że zachcesz dołączyć do nas udostępniając ten post i pokazując wszystkim, że życie dziecka śmiertelnie chorego też jest wielką wartością.
.
Wiecie, że choroba Batten (ceroidolipofuscynoza neuronalna NCL2) na którą cierpi Olimpia jest niezwykle rzadką chorobą. Dzieci z chorobą NCL2 rodzą się pozornie zdrowe i rozwijają się normalnie przez pierwsze 2-3 lata życia. Później dziecko zaczyna cofać się w rozwoju i pojawiają się pierwsze napady padaczkowe. Dzieci zaczynają być chwiejne i niestabilne, coraz częściej pojawiają się upadki i stopniowo stracą zdolność do chodzenia, mówienia i wyuczonych zdolności. W wieku 5-6 lat większość dzieci staje się całkowicie zależna od rodzin i opiekunów w odniesieniu do wszystkich ich codziennych potrzeb. Śmierć zwykle występuje w wieku od 8 do 12 lat, a nawet wcześniej.
.
Nadziei w Polsce nie było żadnej na leczenie, ale dzięki Wam, naszym przyjaciołom Olimpia rzuciła wyzwanie ceroidolipofuscynozie NCL2 po prawie 2-letniej walce Olimpia otrzymała leczenie w ramach "terapii sumienia" do czasu, aż lek nie wejdzie na rynek. Od lipca 2017r. preparat enzymatyczny o roboczej nazwie BMN190 został po kilkuletnich badaniach klinicznych oficjalnie zarejestrowany na rynku europejskim i stał się lekiem Brineura.
Naszym życiem!
Życiem, które Olimpia otrzymuje z rąk naszych cudownych lekarzy w klinice w Hamburgu.
.
Leczenie zdecydowanie poprawia ogólny stan zdrowia, minimalizuje objawy związane z chorobą i zwiększa komfort życia dzieci dotkniętych NCL2. Olimpia mimo bardzo późnego rozpoczęcia leczenia (w 5,5 roku życia), jest wciąż w dobrej formie. Choroba przed leczeniem dużo jej zabrała, ale nie wszystko. Dziś ma prawie 8 lat... i patrząc na stan zdrowia dzieci w jej wieku leczonych i nie leczonych widać przepaść.
.
W Polsce wciąż są nowe rozpoznania tej okrutnej choroby u dzieci, a leczenia wciąż dla nich brak.
A tyle się mówi o wartości życia poczętego.
A co z tymi dziećmi, które już żyją i leczenia potrzebują?
Wszystkie chore dzieci powinny mieć dostęp do leczenia tej okrutnej, nieprzewidywalnej i nieobliczalnej w swoim przebiegu choroby. Obecnie leczenie jest dostępne w 21 krajach. Marzeniem wielu rodziców jest, aby także możliwe było leczenie w Polsce, która do dnia dzisiejszego nie zdecydowała się leczyć swoich małych obywateli. Polskie dzieci wciąż mimo istniejącego na świecie leczenia są skazane na powolne i męczeńskie umieranie.
.
Dzień, w którym osoby dotknięte rzadkimi chorobami powinny pokazywać jakie są cenne i niesamowite. Mamy nadzieję, że zachcesz dołączyć do nas udostępniając ten post i pokazując wszystkim, że życie dziecka śmiertelnie chorego też jest wielką wartością.
.
Wiecie, że choroba Batten (ceroidolipofuscynoza neuronalna NCL2) na którą cierpi Olimpia jest niezwykle rzadką chorobą. Dzieci z chorobą NCL2 rodzą się pozornie zdrowe i rozwijają się normalnie przez pierwsze 2-3 lata życia. Później dziecko zaczyna cofać się w rozwoju i pojawiają się pierwsze napady padaczkowe. Dzieci zaczynają być chwiejne i niestabilne, coraz częściej pojawiają się upadki i stopniowo stracą zdolność do chodzenia, mówienia i wyuczonych zdolności. W wieku 5-6 lat większość dzieci staje się całkowicie zależna od rodzin i opiekunów w odniesieniu do wszystkich ich codziennych potrzeb. Śmierć zwykle występuje w wieku od 8 do 12 lat, a nawet wcześniej.
.
Nadziei w Polsce nie było żadnej na leczenie, ale dzięki Wam, naszym przyjaciołom Olimpia rzuciła wyzwanie ceroidolipofuscynozie NCL2 po prawie 2-letniej walce Olimpia otrzymała leczenie w ramach "terapii sumienia" do czasu, aż lek nie wejdzie na rynek. Od lipca 2017r. preparat enzymatyczny o roboczej nazwie BMN190 został po kilkuletnich badaniach klinicznych oficjalnie zarejestrowany na rynku europejskim i stał się lekiem Brineura.
Naszym życiem!
Życiem, które Olimpia otrzymuje z rąk naszych cudownych lekarzy w klinice w Hamburgu.
.
Leczenie zdecydowanie poprawia ogólny stan zdrowia, minimalizuje objawy związane z chorobą i zwiększa komfort życia dzieci dotkniętych NCL2. Olimpia mimo bardzo późnego rozpoczęcia leczenia (w 5,5 roku życia), jest wciąż w dobrej formie. Choroba przed leczeniem dużo jej zabrała, ale nie wszystko. Dziś ma prawie 8 lat... i patrząc na stan zdrowia dzieci w jej wieku leczonych i nie leczonych widać przepaść.
.
W Polsce wciąż są nowe rozpoznania tej okrutnej choroby u dzieci, a leczenia wciąż dla nich brak.
A tyle się mówi o wartości życia poczętego.
A co z tymi dziećmi, które już żyją i leczenia potrzebują?
Wszystkie chore dzieci powinny mieć dostęp do leczenia tej okrutnej, nieprzewidywalnej i nieobliczalnej w swoim przebiegu choroby. Obecnie leczenie jest dostępne w 21 krajach. Marzeniem wielu rodziców jest, aby także możliwe było leczenie w Polsce, która do dnia dzisiejszego nie zdecydowała się leczyć swoich małych obywateli. Polskie dzieci wciąż mimo istniejącego na świecie leczenia są skazane na powolne i męczeńskie umieranie.
.
myśli 
o tym, jakie mam szczęście
o tym, jakie mam szczęście
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz